17 квітня 2015 року – Всесвітній день гемофілії.
17 квітня щорічно відзначається Всесвітній день гемофілії. Ініціатива проведення цього інтернаціонального дня належить одразу двом міжнародним організаціям: Всесвітній організації охорони здоров’я та Всесвітній федерації гемофілії (WFH). Всесвітній день гемофілії відзначається в день народження творця Всесвітньої федерації гемофілії Френка Шнайбеля. Мета всіх заходів у цей день – привернути увагу і підвищити обізнаність про це спадкове захворювання, пов’язане з порушеннями процесу згортання крові.
Гемофілія зустрічається з частотою 1 хворий на 10000 новонароджених, або 1 на 5000 новонароджених хлопчиків. Важкі форми зустрічаються у 1 з 16 000 чоловік. У всьому світі налічується близько 350 000 тисяч чоловік з гемофілією.
Станом на 01.01.2015 року в м. Харкові на диспансерному обліку перебуває 17 дітей (у 2013 році – 13) хворих на гемофілію, з них з гемофілією А – 11 дітей, з гемофілією В – 4 дитини, з хворобою Віллебранда – 2 дитини. За 2014 рік вперше виявлено 2 хворих (з гемофілією А – 1 і 1 дитина з гемофілією В).
Гемофілія – це спадкове порушення процесу згортання крові, яке характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові VIII або IX. Обидва фактора приймають участь в створенні стабільного згустку крові, що необхідний для зупинки кровотечі. Якщо в крові немає в достатній кількості одного з факторів, то кровотеча може тривати дуже довго. У хворого на гемофілію рівень фактора згортання менше, ніж у здорової людини.
Гемофілія успадковується за аутосомно-рецисивною ознакою, що щеплена з Х-хромосомою, таким чином носієм гена є жінка, а хвороба передається сину. Кожен народжений у такої жінки хлопчик має 50% шанс стати хворим на гемофілію. При цьому успадковується не тільки тип захворювання, але і його важкість.
Існують два типи гемофілії, що зумовлені різними молекулярними дефектами. У пацієнтів з гемофілією А відсутній, знижений або порушений синтез фактора згортання VIII, а у пацієнтів з гемофілією В (хвороба Крістмаса) аналогічні порушення стосуються фактора згортання IX. Поширеність гемофілії А – 1:10 000 чоловічого населення, гемофілії В – 1:30 000 – 1:50 000.
Хворий на гемофілію страждає від сильних і тривалих кровотеч, що виникають в результаті будь-якої травми або рани; у важких випадках можуть спостерігатися спонтанні кровотечі в м’язах і суглобах.
Важкість гемофілії залежить від кількості в крові фактора згортання, якого не вистачає:
– важка форма гемофілії – вміст у крові фактора згортання менше 1%;
– середньо-важка форма гемофілії – вміст у крові фактора 1% – 5%;
– легка форма – від 5 до 25% фактора в крові.
Біля 70% пацієнтів страждають на тяжку та середньо-тяжку форму гемофілії, що потребує лікування виникаючих у них кровотеч від декількох разів на рік до декількох разів на місяць.
У дітей раннього віку частими проявами гемофілії є зовнішні кровотечі при пошкодженні язика, слизової оболонки ротової порожнини, кровотечі в шкіру і підшкірну клітковину (синці). Діти з легким ступенем гемофілії при народженні можуть не мати ніяких ознак захворювання. Перші симптоми можуть з’явитися тільки тоді, коли малюк, при перших спробах ходьби, починає падати або ударятися.
Серйозні ускладнення зустрічаються при важкій і середньо-важкій гемофілії, і найчастіше проявляються у вигляді крововиливів в суглоби (гемартрози) та м`язи. Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування таких кровотеч, вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії) та м`язової атрофії, що в кінцевому результаті призведе до інвалідності. Найчастіше уражаються великі суглоби – колінні, ліктьові, гомілковостопні.
Тяжка форма, зазвичай, діагностується на першому році життя, помірна – в ранньому дитячому або дошкільному віці, легка – тільки після травми або будь-якого хірургічного втручання.
Лікування хворих на гемофілію ґрунтується на проведенні замісної терапії концентратами факторів VIII або IX. Пацієнти отримують дану терапію в режимі «за потребою» або в профілактичному режимі. Профілактичне лікування дозволяє підтримувати дефіцитний фактор в крові на рівні 1-2%.
У місті Харкові медична допомога хворим на гемофілію надається:
– для дорослого населення – в гематологічному відділенні Комунального закладу охорони здоров’я «Харківська міська клінічна багатопрофільна лікарня №25», яке знаходиться за адресою: пр. Косіора, 122 (телефон для довідок 725-10-10);
– для дітей – в гематологічному відділенні Комунального закладу охорони здоров’я «Харківська міська дитяча клінічна лікарня №16», яке знаходиться за адресою: вул. Луї Пастера, 2 (телефон для довідок 93-30-70).