17 квітня 2021 року – Всесвітній день гемофілії
Щорічно 17 квітня за ініціативою Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії відзначається Всесвітній день гемофілії. Ця дата приурочена до дня народження засновника Всесвітньої федерації гемофілії Френка Шнайбеля і відзначається з 1989 року в багатьох країнах світу. Гасло Всесвітнього дня гемофілії 2021року: “Адаптація до змін. Стійке забезпечення допомоги в новому світі”. Метою Цього Дня є привернення уваги світової громадськості, політиків, чиновників сфери охорони здоров’я і рядового медичного персоналу до проблем, з якими щодня стикаються хворі на гемофілію, підвищення їх обізнаності про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процесу згортання крові.
Згідно статистики близько 1 із 5 000 – 10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000 – 50 000 – так гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у всьому світі живуть з гемофілією, і лише 25% отримують адекватне лікування.
За даними КНП «Міська клінічна дитяча лікарня №16» ХМР станом на 01.04.2021 р. в м. Харкові на диспансерному обліку перебуває 13 дітей хворих на гемофілію (в 2020 р. – 10), з них з гемофілією А – 11 дітей (у 2020 р. – 8 дітей), з гемофілією В – 1 (у 2020 р.– 1 дитини), з хворобою Віллебранда – 1 дитина (у 2020 р. -1).
Гемофілія – це орфанне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням процесу згортання крові, оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі. Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.
Класифікація. Розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):
• гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
• гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);
• гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI.
Існує дуже рідкісний різновид цього захворювання – набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, аутоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію (зазвичай до фактора VIII).
За рівнем активності дефіцитного фактора у плазмі крові розрізняють три форми тяжкості гемофілії:
• тяжка (активність фVIII/фIX менше 1%);
• середня (активність фVIII/фIX становить 1–5%);
• легка (активність фVIII/фIX від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).
Деякі дослідники виділяють приховані форми (активність фVIII/IX становить 25–50%).
До симптомів гемофілії належать:
• різні гематоми (в м’язах, під шкірою, під м’язові фасції, в заочеревинному просторі) частіше пов’язані з невеликим забоєм, відрізняються великою зоною поширення;
• кровотечі – з порізів, лунки видаленого зуба, ясен, після хірургічних втручань, травм;
• виникнення гемартрозів – у 70-80% випадків;
• гематурія – ниркова кровотеча, що виявляється по домішкам крові в сечі (від 14 до 20% випадків), виникає мимовільно або після удару попереку, може супроводжуватися нападами ниркової коліки;
• кишкова кровотеча – проявляється у 8% хворих на тяжку форму гемофілії у вигляді «чорного» рідкого стільця, різкого запаморочення, слабкість, може провокуватися прийомом лікарських засобів (стероїди, аналгетики) та ін.
Для діагностики гемофілії необхідно зробити такі дослідження крові:
• загальний аналіз крові (інформує про кількість основних клітин крові);
• протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) – обидва тести показують час, необхідний для утворення згустку крові;
• визначення активності факторів VIII і IX – щоб з’ясувати, чи є дефіцит важливих факторів зсідання крові.
Традиційна терапія передбачає внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові (відповідно до типу захворювання). Такі концентрати виготовляють на основі донорської крові (продукти із плазми) або генно-інженерних клітин (рекомбінантні продукти). Кровотеча припиняється, коли достатня кількість фактора зсідання досягає місця, що кровить. Кров слід зупиняти якомога швидше – це допоможе зменшити біль і пошкодження суглобів, м’язів та органів.
При гемофілії заборонені внутрішньом’язові, внутрішньошкірні і підшкірні введення. Всі препарати необхідно вводити в вену або перорально.
При проведенні будь-яких операцій хворим на гемофілію вводять антигемофільні препарати.
Ускладнення, що зустрічаються при гемофілії, можуть бути пов’язані з геморагіями, наприклад, анемія, гематоми, псевдопухлини та інші. Також зустрічаються ускладнення імунного характеру: тромбоцитопенія, поява в крові інгібіторів факторів згортання. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії загрожує інвалідізація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).
Профілактика гемофілії передбачає проведення медико-генетичної консультації у пар, що мають обтяжений анамнез по гемофілії. Якщо відомо, що вагітна жінка є носійкою гемофілії, можна зробити пренатальну діагностику на 9-11 тижні (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).
Дії пацієнта при гемофілії. Хворі на гемофілію повинні дотримуватися всіх рекомендацій лікаря, своєчасно проводити лікування кровотеч і гематом. При зверненні до лікаря з приводу інших захворювань хворий обов’язково повинен інформувати лікаря про наявність у нього гемофілії.
Хворі на гемофілію завжди повинні мати при собі спеціальний паспорт, де вказується тип захворювання, група крові і резус-фактор.
Кваліфікована медична допомога дорослому населенню з гемофілією в м. Харкові надається в КНП “Міська клінічна багатопрофільна лікарня №25” Харківської міської ради (гематологічне відділення розраховане на 30 ліжок) за адресою: просп. Олександрівський, 122 (телефон для довідок 725-10-10). Дитячому населенню таку допомогу надають в КНП “Міська клінічна дитяча лікарня №16” Харківської міської ради (гематологічне відділення розраховане на 50 ліжок) за адресою: м. Харків, вул. Луї Пастера, 2 ( телефон для довідок 725-18-90).