29 лютого 2016 року – Міжнародний день рідкісних хвороб
З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS найрідкісніший день в році – 29 лютого – офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань (Rare Disease Day). У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого. Мета дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і їх вплив на життя людей. Гасло Міжнародного дня рідкісних хвороб 2016 року – «Приєднуйте свої голоси до голосів пацієнтів з рідкісними захворюваннями».
Рідкісні захворювання зустрічаються в кожній області медицини. Симптоми такого недуга можуть бути очевидні з народження або проявлятися в дитячі роки. У той же час більше 50% рідкісних захворювань діагностуються вже в дорослому віці.
В Україні рідкісними вважаються захворювання, які загрожують життю або хронічно прогресують, призводять до скорочення тривалості життя людини або його інвалідизації, поширеність яких серед населення складає 1: 2000.
Встановлено, що рідкісні захворювання в 80% обумовлені генетичними причинами. Інші рідкісні захворювання є результатом інфекційних уражень, алергії та дії факторів зовнішнього середовища. Ця група захворювань має важкий, хронічний, прогресуючий перебіг, супроводжується формуванням дегенеративних змін в організмі.
Станом на 01.01.2016 року згідно з даними Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру Українського інституту клінічної генетики ХНМУ в м. Харкові зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку з приводу гіпергомоцистеінемії – 845 осіб (з них дітей 702), мітохондріальної дисфункції – 698 осіб (з них 564 дітей), порушення обміну амінокислот – 142 особи (з них 135 дітей), фенілкетонурії – 93 особи (з них 61 дитина), муковісцидозу – 69 осіб (з них 45 дітей), нейрофіброматозу – 50 осіб (з них 30 дітей), синдрому Марфана – 31 особа (з них дітей 15), синдрому Шерешевського-Тернера – 29 осіб ( з них 9 дітей).
Для більшості рідкісних захворювань не існує ефективного лікування, проте існують методи, що дозволяють поліпшити якість і тривалість життя пацієнтів. Основна роль в корекції спадкових метаболічних порушень відводиться замісної ферментній терапії, патогенетичним засобам корекції, дієтотерапії. Своєчасно розпочате лікування дозволяє запобігти важке ураження центральної нервової системи та інших органів і соціально адаптувати хворого.
Важливе значення в попередженні розвитку симптомів рідкісних захворювань має їх рання діагностика (неонатальний скринінг).
У м. Харкові діагностична, лікувальна, реабілітаційна допомога хворим з рідкісними захворюваннями надається в Українському інституті клінічної генетики ХНМУ, де веде консультативний прийом доктор медичних наук, професор, член- кореспондент НАМНУ Гречаніна Олена Яківна за адресою: м. Харків, просп. Правди, 13, контактний телефон 705-16-74.